支气管扩张症的定义及病因分类

• 高危人群
  • 慢性咳嗽、咳痰或咯血，有相关危险因素
  • 慢阻肺和哮喘频繁急性加重，有铜绿假单胞菌感染史
  • 结缔组织疾病和炎症性肠病患者有呼吸道症状
  • 有HIV感染、移植或免疫抑制治疗史，有呼吸道症状
• 影像学诊断标准
  • 支气管内径与肺动脉比值＞1
  • 支气管未见逐渐变细
  • 外周胸膜或纵隔胸膜1cm内可见支气管影像
• 病因分类
  • 可治疗病因：气道疾病、ABPA、非结核分枝杆菌肺病、免疫缺陷、自身免疫性疾病、反流相关疾病、气道阻塞
  • 其他病因：气道先天发育异常、遗传性疾病、感染性疾病、少见疾病
  • 特发性：排他性诊断

支扩病因学诊断程序

• 病史采集和体格检查
  • 现病史：起病年龄、呼吸道和其他系统症状
  • 既往史：感染性疾病、新生儿病史、肿瘤治疗、移植史、自身免疫性疾病、鼻炎和鼻窦炎
  • 家族史：支扩病史、近亲婚育史
  • 个人史：吸烟、不孕不育、听力下降、环境暴露、HIV感染
  • 体格检查：肺部啰音、指甲、关节、淋巴结、水肿
• 基础病因学检查
  • 血常规：淋巴细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、血小板异常的意义
  • 血清免疫球蛋白定量：低IgG、IgM或IgA的意义
  • ABPA筛查：血清总IgE＞500U/ml的处理
  • 胸部薄层CT：诊断金标准，影像学特征的提示意义
  • 肺功能检测：通气功能、舒张试验、激发试验
  • 病原学检查：痰培养、支气管镜检查
• 进一步病因学针对性检查
  • 支气管镜检查：怀疑异物误吸、阻塞性病变或分枝杆菌感染
  • 胸部CT动脉造影：怀疑肺隔离症
  • 血清自身抗体检查：自身免疫性疾病临床特征
  • 血清蛋白电泳检测：免疫球蛋白升高
  • 血肺炎链球菌荚膜多糖特异性抗体：反复感染
  • 血α1-抗胰蛋白酶检测：胸部影像学合并基底部肺气肿
  • 鼻呼出气一氧化氮等检测：PCD临床特征
  • 发汗试验和CFTR基因检测：CF临床特征
  • 24h食管pH监测或胃镜检查：胃食管反流症状
• 病因学诊断流程原则
  • 先筛查可治疗病因，再考虑其他病因
  • 个体化病因筛查
  • 特发性支扩全面排查后诊断
  • 分级诊断策略

支气管扩张症的可治疗病因诊断

慢性阻塞性肺疾病相关支扩

• 诊断标准：满足ROSE标准4条诊断条件，包括影像学、气流受限、症状、暴露因素
• 推荐意见：初始评估做肺通气功能检查，合并气流受限加做舒张试验，判断是否为慢阻肺相关支扩

支气管哮喘相关支扩

• 诊断标准：具备典型哮喘症状体征、可变气流受限客观检查任一条、胸部薄层CT提示支气管扩张
• 推荐意见：综合判断哮喘发生在支扩之前，排除其他病因诊断哮喘相关支扩

DPB

• 诊断标准：确诊满足前3项+剩余标准至少2项
• 推荐意见：胸部影像学有表现伴上呼吸症状，排查弥漫性泛细支气管炎，肺活检非必须

ABPA

• 诊断标准：采用2024年欧洲呼吸病学会诊断标准，有基础肺疾病，必备及其他条件
• 推荐意见：检测外周血嗜酸粒细胞和总IgE，明显升高排查ABPA，条件不足转院

免疫功能缺陷

• 分类：原发性和继发性
• CVID诊断标准：满足感染、实验室检测、疫苗反应等多项条件
• 推荐意见：检测血清IgG、IgA和IgM，怀疑免疫缺陷检测相关项目

非结核分枝杆菌感染

• 诊断标准：具备临床表现、影像学表现、微生物学表现，排除其他诊断
• 推荐意见：常规痰液分枝杆菌培养，条件不足考虑mNGS，符合标准积极治疗

自身免疫性疾病

类风湿性关节炎（RA）

• 诊断标准：结合临床表现、实验室和影像学检查，参考相关分类标准
• 推荐意见：有相关症状筛查血清RF和抗CCP，有其他特征筛查自身免疫抗体，多学科诊治

炎症性肠病（IBD）

• 诊断标准：结合临床内镜和组织病理学表现综合分析随访
• 推荐意见：有相关症状消化科评估，必要时检查明确诊断，联合诊治

胃食管反流病（GERD）相关支扩

• 诊断标准：典型症状抗反流治疗有效或不典型症状检查提示GERD并治疗有效
• 推荐意见：有典型症状协助诊断，治疗有效考虑GERD相关支扩

支气管扩张症的其他病因诊断

PCD

• 诊断标准：典型临床表现2条结合任意1个阳性结果
• 推荐意见：怀疑患者行nNO筛查和基因检测，困难或条件不足转至核心单位

CF

• 诊断标准：特征性临床表现+实验室检查至少1条阳性标准
• 推荐意见：有临床特征患者行汗液氯离子和基因检测，困难或条件不足转至核心单位

AATD

• 诊断标准：检测血清AAT水平和靶向基因分型
• 推荐意见：影像学有表现患者检测，困难或条件不足转至核心单位

先天性气道发育异常

• 诊断标准：Mounier-Kuhn综合征和Williams-Campbell综合征通过胸部薄层CT诊断
• 推荐意见：结合胸部薄层CT关注气管支气管异常扩张协助诊断

展望

• 我国支扩患者病因谱分布不明，临床认识不足
• 共识规范病因学诊断，改善临床管理，为建立队列打基础
• 未来需明确病因与支扩关系、病程、筛查策略等